Efecto de la Fenfluramina en la epilepsia y las comorbilidades en SCN8A: encefalopatía epiléptica y del desarrollo, estudio de una serie de casos

Celebramos la publicación científica acerca del tratamiento con Fenfluramina en tres niños de nuestra Asociación. Se informa de cómo Fenfluramina puede ser un tratamiento efectivo en la  Encefalopatía Epiléptica por mutación en SCN8A. Se observa efectividad en la frecuencia de crisis y efectos positivos en los aspectos cognitivos y en las habilidades motoras.

 

Uno de los autores de este artículo es el Dr. Ángel Aledo, que es asesor médico-científico de nuestra Asociación. Estamos orgullosos de contar con profesionales de tan alto nivel.

Aledo-Serrano Á, Cabal-Paz B, Gardella E, Gómez-Porro P, Martínez-Múgica O, Beltrán-Corbellini A, Effect of fenfluramine on seizures and comorbidities in SCN8A-developmental and epileptic encephalopathy: A case series. Epilepsia Open. 2022;00:1– 7. 

Doctor que usa la tableta digital

Segundo encuentro virtual de familias

El 24 de mayo de 2022 se celebró el segundo encuentro virtual de familias en el que además tuvimos la suerte de contar con la participación del dr. Ángel Aledo que nos impartió una interesante charla sobre el SCN8A.

Si te lo perdiste, puedes ver el video de su charla aquí.

Audiencia y Profesor

Segundo congreso europeo SCN8A/SCN2A.

El segundo congreso, en la que también participaremos, tiene previsto celebrarse del 31 de marzo al 1 de abril de 2023 en Dinamarca. Y ahora sí, con nuestra marca como Asociación “SCN8A España”.

Primer congreso europeo SCN8A/SCN2A.

En Septiembre de 2021 se celebró el primer congreso europeo SCN8A/SCN2A.

Es precisamente en este congreso donde se reforzó la idea de nuestra Asociación española.

En  este encuentro participaron médicos, investigadores y familias y  estuvieron presentes los principales expertos europeos en epilepsias raras y complejas, particularmente en SCN8A y SCN2A, mutación genética con la que compartimos muchas características.

El intercambio de datos y experiencias entre familias e investigadores fomenta el conocimiento genotipo/fenotipo y estimula la búsqueda de nuevas terapias y tratamientos

 

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