Reunión virtual con el Dr. Álvaro Beltrán
El 27 de enero de 2024 se celebró un nuevo encuentro virtual de familias en el que además tuvimos la suerte de contar con la participación del dr. Álvaro Beltran que nos impartió una interesante charla en la que actualizó las últimas novedades sobre el SCN8A.
Si te lo perdiste, puedes ver el video de su charla aquí.
SCN8A España reciben una donación de la Fundación Satocan Júngel Sanjuán
La Fundación Satocan Júnguel Sanjuan inició en el 2018 el programa NÓMINA SOLIDARIA con los trabajadores del GRUPO SATOCAN. El fin de esta iniciativa es apadrinar cada año a varias Asociaciones a través de la colaboración económica de los trabajadores y la Fundación Satocan.. Los trabajadores que participan en el Programa comunican a la Fundación la cantidad económica mensual con la que desean colaborar, la cual es descontada mensualmente de sus nóminas. La Fundación Satocan aporta la misma cantidad que se recauda de los empleados.
Para el ejercicio 2023, se seleccionaron 3 Asociaciones, y una de las ganadoras para ser Apadrinada fue “ASOCIACIÓN SCN8A ESPAÑA.”
Es una gran noticia y un impulso decisivo para SCN8A España, que destinará los fondos a uno de los objetivos para los que nació la Asociación: promover la investigación en la enfermedad y su tratamiento.
Jezabel y Héctor, padres que promovieron la iniciativa, recogiendo el cheque
Segundo congreso europeo SCN8A/SCN2A.
Los días 27 y 28 de mayo de 2023 se llevo a cabo la 2ª conferencia europea SCN2A & SCN8A dónde tuvimos el placer de participar, aprender y trabajar conjuntamente con médicos, investigadores y otras asociaciones para buscar una cura para el SCN8A.
A las familias nos cuesta absorber toda la información y datos que nos transmiten los ponentes, pero nos sentimos agradecidos de que haya médicos, científicos y otros profesionales que están trabajando para mejorar la calidad de vida de nuestros hijos SCN8A.
Hemos trabajado con International SCN8A Alliance y nos hemos propuesto hacer cosas juntos y por supuesto, hemos hablado todas las Asociaciones SCN8A European Federation.
SCN8A España está ya preparada para nuevos retos
Federación Europea SCN8A
El día 9 de Febrero de 2023 quedó oficialmente constituída la Federación Europea SCN8A. Se hizo coincidir el día con la celebración del Día Internacional SCN8A, en el que se recuerda el cumpleaños de Shay, la hija del Dr. Michael Hammer, que fue quien descubrió que la mutación en SCN8A había sido la causante de la enfermedad de su hija, una vez que Shay hubiera fallecido por SUDEP, Muerte Súbita en Epilepsia, una de las causas frecuentes de fallecimiento en SCN8A.
La Federación Europea SCN8A emprende su camino con 6 Asociaciones Europeas:
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SCN8A France
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SCN8A Spain
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SCN8A Nederland
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SCN8A Portugal
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SC8A Italia
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SCN8A UK&Ireland
Todos estamos deseando que esta lista se vea ampliada en poco tiempo, pues trabajando juntos lograremos más fácilmente nuestro objetivo de mejora de la calidad de vida de nuestros hijos SCN8A.
Segundo encuentro virtual de familias
El 24 de mayo de 2022 se celebró el segundo encuentro virtual de familias en el que además tuvimos la suerte de contar con la participación del dr. Ángel Aledo que nos impartió una interesante charla sobre el SCN8A.
Si te lo perdiste, puedes ver el video de su charla aquí.
Primer congreso europeo SCN8A/SCN2A.
En Septiembre de 2021 se celebró el primer congreso europeo SCN8A/SCN2A.
Es precisamente en este congreso donde se reforzó la idea de nuestra Asociación española.
En este encuentro participaron médicos, investigadores y familias y estuvieron presentes los principales expertos europeos en epilepsias raras y complejas, particularmente en SCN8A y SCN2A, mutación genética con la que compartimos muchas características.
El intercambio de datos y experiencias entre familias e investigadores fomenta el conocimiento genotipo/fenotipo y estimula la búsqueda de nuevas terapias y tratamientos
Efecto de la Fenfluramina en la epilepsia y las comorbilidades en SCN8A: encefalopatía epiléptica y del desarrollo, estudio de una serie de casos
Celebramos la publicación científica acerca del tratamiento con Fenfluramina en tres niños de nuestra Asociación. Se informa de cómo Fenfluramina puede ser un tratamiento efectivo en la Encefalopatía Epiléptica por mutación en SCN8A. Se observa efectividad en la frecuencia de crisis y efectos positivos en los aspectos cognitivos y en las habilidades motoras.
Uno de los autores de este artículo es el Dr. Ángel Aledo, que es asesor médico-científico de nuestra Asociación. Estamos orgullosos de contar con profesionales de tan alto nivel.
Aledo-Serrano Á, Cabal-Paz B, Gardella E, Gómez-Porro P, Martínez-Múgica O, Beltrán-Corbellini A, Effect of fenfluramine on seizures and comorbidities in SCN8A-developmental and epileptic encephalopathy: A case series. Epilepsia Open. 2022;00:1– 7.
