Taller inaugural de la Hoja de Ruta de Investigación del SCN8A
Del 16 al 18 de agosto de 2024 se llevó a cabo en el MIT en Boston el primer taller inaugural de la Hoja de Ruta para la Investigación del SCN8A organizado por SCN8A Alliance.
En esta reunión, a la que acudimos como representantes de SCN8A Spain y junto con Italia de la Federación Europea, tuvimos ocasión de trabajar conjuntamente con representantes de todos los grupos interesados clave (familias/cuidadores, clínicos, investigadores y empresas biotech) para identificar y priorizar las brechas de investigación en SCN8A.
El taller proporcionó una plataforma para que las partes interesadas colaboren en el desarrollo de una hoja de ruta de investigación integral que aborde las brechas más críticas que obstaculizan una mejor atención y busqueda de tratamientos.
Se trabajaron sobre las siguientes prioridades clave:
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Desarrollo terapias genéticas que podrían cambiar el curso de SCN8A.
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Mejorar resultados no relacionados con las crisis epilépticas como la comunicación, el comportamiento y la función motora.
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Optimización de los tratamientos actuales para brindar una mejor atención hoy.
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Avanzar investigación de biomarcadores para realizar un seguimiento de la progresión de la enfermedad y la eficacia del tratamiento.
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Colaboración con otras enfermedades raras para acelerar los avances.
Presentación del Primer Consenso Global sobre el Diagnóstico y Tratamiento SCN8A
A comienzos del pasado mes de Abril, International SCN8A Alliance presentó al mundo el Primer Consenso Global sobre Diagnóstico y Tratamiento SCN8A.
En Mayo, Gabi Conecker, co-fundadora y Executive Director de International SCN8A Alliance, nos dio el gran placer de venir a España a presentar el Consenso en la Reunión Anual de los Neurólogos Pediátricos, junto al Dr. Ángel Aledo y en el IV Congreso ApoyoDravet, junto al Dr. Antonio Gil-Nagel. Un plantel de auténtico lujo.
Y para todos aquellos que no pudieron asistir presencialmente a las sesiones, en Julio organizamos una reunión online con el doctor colombiano Sebastián Ortiz, un neurólogo pediátrico especialista en epilepsias genéticas, quien junto a Gabi Conecker, presentó el consenso de forma virtual, para que pudiera llegar a todas las familias SCN8A de latinoamérica y a las españolas que no pudieron estar en Mayo en Madrid.
Divulgación del "Consenso para Diagnóstico y Tratamiento SCN8A” en España con SCN8A Alliance
International SCN8A Alliance, organización estadounidense que reúne a familias, médicos, investigadores e industria farmacéutica, con el objetivo de encontrar una cura para SCN8A, ha liderado la consecución de un “Consenso para Diagnóstico y Tratamiento SCN8A”, que tiene como objetivo desarrollar planes óptimos de tratamiento para cada uno de los afectados por la mutación.
Gabrielle Conecker, co-fundadora y executive-director de la organización, ha sido la encargada de presentarlo en España.
Lo ha hecho en Valladolid, el 23 de Mayo de 2024, en la Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurólogos Pediátricos (SENEP), junto con el Dr. Ángel Aledo. Esto ha permitido dar a conocer la enfermedad entre los profesionales que van a ser los encargados de diagnosticar y, posteriormente, tratar a los niños que se presenten en sus consultas y que hayan desarrollado síntomas compatibles con la mutación SCN8A.
En Madrid lo presentó junto al Dr.Gil-Nagel, en el IV Congreso APOYODRAVET, el 24 de Mayo de 2024, y esta vez, su audiencia estaba compuesta por investigadores, industria farmacéutica y familias de afectados por el Síndrome de Dravet y otras Epilepsias Raras.
Presentación de Gabrielle Conecker y el Dr. Ángel Aledo en la SENEP 2024 en Valladolid
Presentación de Gabrielle Conecker y el Dr. Antonio Gil Nagel en el Congreso Apoyo Dravet 2024 en Madrid
Jezabel y Héctor, padres que promovieron la iniciativa, recogiendo el cheque
SCN8A España recibe una donación de la Fundación Satocan Júngel Sanjuán
La Fundación Satocan Júnguel Sanjuan inició en el 2018 el programa NÓMINA SOLIDARIA con los trabajadores del GRUPO SATOCAN. El fin de esta iniciativa es apadrinar cada año a varias Asociaciones a través de la colaboración económica de los trabajadores y la Fundación Satocan.. Los trabajadores que participan en el Programa comunican a la Fundación la cantidad económica mensual con la que desean colaborar, la cual es descontada mensualmente de sus nóminas. La Fundación Satocan aporta la misma cantidad que se recauda de los empleados.
Para el ejercicio 2023, se seleccionaron 3 Asociaciones, y una de las ganadoras para ser Apadrinada fue “ASOCIACIÓN SCN8A ESPAÑA.”
Es una gran noticia y un impulso decisivo para SCN8A España, que destinará los fondos a uno de los objetivos para los que nació la Asociación: promover la investigación en la enfermedad y su tratamiento.
Reunión virtual con el Dr. Álvaro Beltrán
El 27 de enero de 2024 se celebró un nuevo encuentro virtual de familias en el que además tuvimos la suerte de contar con la participación del dr. Álvaro Beltran que nos impartió una interesante charla en la que actualizó las últimas novedades sobre el SCN8A.
Si te lo perdiste, puedes ver el video de su charla aquí.
Segundo congreso europeo SCN8A/SCN2A.
Los días 27 y 28 de mayo de 2023 se llevo a cabo la 2ª conferencia europea SCN2A & SCN8A dónde tuvimos el placer de participar, aprender y trabajar conjuntamente con médicos, investigadores y otras asociaciones para buscar una cura para el SCN8A.
A las familias nos cuesta absorber toda la información y datos que nos transmiten los ponentes, pero nos sentimos agradecidos de que haya médicos, científicos y otros profesionales que están trabajando para mejorar la calidad de vida de nuestros hijos SCN8A.
Hemos trabajado con International SCN8A Alliance y nos hemos propuesto hacer cosas juntos y por supuesto, hemos hablado todas las Asociaciones SCN8A European Federation.
SCN8A España está ya preparada para nuevos retos
Federación Europea SCN8A
El día 9 de Febrero de 2023 quedó oficialmente constituída la Federación Europea SCN8A. Se hizo coincidir el día con la celebración del Día Internacional SCN8A, en el que se recuerda el cumpleaños de Shay, la hija del Dr. Michael Hammer, que fue quien descubrió que la mutación en SCN8A había sido la causante de la enfermedad de su hija, una vez que Shay hubiera fallecido por SUDEP, Muerte Súbita en Epilepsia, una de las causas frecuentes de fallecimiento en SCN8A.
La Federación Europea SCN8A emprende su camino con 6 Asociaciones Europeas:
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SCN8A France
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SCN8A Spain
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SCN8A Nederland
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SCN8A Portugal
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SC8A Italia
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SCN8A UK&Ireland
Todos estamos deseando que esta lista se vea ampliada en poco tiempo, pues trabajando juntos lograremos más fácilmente nuestro objetivo de mejora de la calidad de vida de nuestros hijos SCN8A.
Efecto de la Fenfluramina en la epilepsia y las comorbilidades en SCN8A: encefalopatía epiléptica y del desarrollo, estudio de una serie de casos
Celebramos la publicación científica acerca del tratamiento con Fenfluramina en tres niños de nuestra Asociación. Se informa de cómo Fenfluramina puede ser un tratamiento efectivo en la Encefalopatía Epiléptica por mutación en SCN8A. Se observa efectividad en la frecuencia de crisis y efectos positivos en los aspectos cognitivos y en las habilidades motoras.
Uno de los autores de este artículo es el Dr. Ángel Aledo, que es asesor médico-científico de nuestra Asociación. Estamos orgullosos de contar con profesionales de tan alto nivel.
Aledo-Serrano Á, Cabal-Paz B, Gardella E, Gómez-Porro P, Martínez-Múgica O, Beltrán-Corbellini A, Effect of fenfluramine on seizures and comorbidities in SCN8A-developmental and epileptic encephalopathy: A case series. Epilepsia Open. 2022;00:1– 7.
Segundo encuentro virtual de familias
El 24 de mayo de 2022 se celebró el segundo encuentro virtual de familias en el que además tuvimos la suerte de contar con la participación del dr. Ángel Aledo que nos impartió una interesante charla sobre el SCN8A.
Si te lo perdiste, puedes ver el video de su charla aquí.
Primer congreso europeo SCN8A/SCN2A.
En Septiembre de 2021 se celebró el primer congreso europeo SCN8A/SCN2A.
Es precisamente en este congreso donde se reforzó la idea de nuestra Asociación española.
En este encuentro participaron médicos, investigadores y familias y estuvieron presentes los principales expertos europeos en epilepsias raras y complejas, particularmente en SCN8A y SCN2A, mutación genética con la que compartimos muchas características.
El intercambio de datos y experiencias entre familias e investigadores fomenta el conocimiento genotipo/fenotipo y estimula la búsqueda de nuevas terapias y tratamientos
