¿Qué es SCN8A?
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La encefalopatía epiléptica por SCN8A está causada por una mutación en este gen.
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Es una patología muy poco frecuente, entre otros motivos, por estar infradiagnosticada.
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La edad media de aparición de los primeros síntomas es de 4 meses.
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Diferentes variantes de SCN8A pueden estar asociadas a un fenotipo de espectro muy amplio; desde pacientes con una severa encefalopatía, con crisis epilépticas totalmente intratables que comienzan en los primeros meses de vida, a casos de pacientes sin epilepsia, aunque con trastornos de comportamiento y déficits cognitivos.
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Las variantes que dan lugar a encefalopatías epilépticas más graves pueden provocar muchos tipos de crisis con retrasos en el desarrollo y pérdida de habilidades que, en algunos casos y dependiendo de la edad en la que las crisis debutan, podrían haber sido adquiridas.
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Las crisis pueden ser tónico-clónicas, ausencias, espasmos infantiles y crisis focales. Las más graves pueden provocar también apneas y síntomas autonómicos, como cianosis o taquicardia.
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Otros síntomas de la encefalopatía son la hipotonía, alta tolerancia al dolor, desórdenes del movimiento, discapacidad intelectual, problemas del sueño, rasgos autistas y otros problemas médicos como visuales o respiratorios.
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Además, la mutación SCN8A puede incrementar el riesgo de SUDEP (Muerte Súbita en Epilepsia), como otras epilepsias de origen genético.
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Es una mutación extremadamente rara y el descubrimiento de nuevos casos depende siempre de la capacidad de realizar pruebas genéticas.
Guía para nuevos diagnósticos
SCN8AAlliance ha elaborado una guía muy interesante para ayudar a las personas que se enfrentan al diagnóstico y no saben qué hacer. Desde SCN8A España hemos adaptado y traducido esa guía, que creemos que os puede resultar muy útil, sobre todo a las familias que acabáis de recibir el diagnostico.
Consenso sobre el diagnóstico y tratamiento de SCN8A
International SCN8A Alliance, organización estadounidense que reúne a familias, médicos, investigadores e industria farmacéutica, con el objetivo de encontrar una cura para SCN8A, ha liderado la consecución de un “Consenso para Diagnóstico y Tratamiento SCN8A”, que tiene como objetivo desarrollar planes óptimos de tratamiento para cada uno de los afectados por la mutación.
Este consenso, que abarca la información más reciente sobre los trastornos relacionados con SCN8A, es un recurso tanto para las familias como para los médicos de SCN8A. El sitio web https://scn8aalliance.org/es/scn8a-care/ contiene información de este PRIMER Consenso global sobre el diagnóstico y tratamiento de SCN8A, integra todo el mejor conocimiento disponible del consenso, así como conocimientos complementarios del Registro Internacional SCN8A y del conjunto de datos del Centro Danés de Epilepsia en un solo lugar.
Estos datos vitales están destinados tanto a las familias como a los médicos que buscan la información más reciente sobre el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los trastornos relacionados con SCN8A. A través de un proceso riguroso, respaldado por socios globales, la Alianza SCN8A ha integrado con éxito conocimientos de los principales expertos y familias de SCN8A de todo el mundo, con el objetivo de mejorar la atención y el tratamiento de SCN8A.
Accede a los contenidos recogidos en la web de SCN8A Alliance y descarga y comparte las publicaciones especializadas sobre el consenso.
Tratamientos y ensayos
La creación de una comunidad de familias y profesionales médico-científicos ha facilitado la llegada a España, que se constituye en la sede europea, del Primer ENSAYO CLÍNICO específico para SCN8A, con un fármaco a la carta (PRAX-562), diseñado para estos niños que luchan cada día, en algunos casos, con una grave epilepsia fármaco-resistente con graves consecuencias en la movilidad, en el aspecto cognitivo y en definitiva, en su calidad de vida. Si estás interesado en el ensayo, escribe a info@SCN8A.es
Neurocrine Biosciences ya ha comenzado su ensayo clínico en Estados Unidos. También está previsto que lo haga en España en los próximos meses.
No podemos tener mejores noticias.