¿Qué es SCN8A?
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La encefalopatía epiléptica por SCN8A está causada por una mutación en este gen.
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Es una patología muy poco frecuente, entre otros motivos, por estar infradiagnosticada.
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La edad media de aparición de los primeros síntomas es de 4 meses.
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Diferentes variantes de SCN8A pueden estar asociadas a un fenotipo de espectro muy amplio; desde pacientes con una severa encefalopatía, con crisis epilépticas totalmente intratables que comienzan en los primeros meses de vida, a casos de pacientes sin epilepsia, aunque con trastornos de comportamiento y déficits cognitivos.
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Las variantes que dan lugar a encefalopatías epilépticas más graves pueden provocar muchos tipos de crisis con retrasos en el desarrollo y pérdida de habilidades que, en algunos casos y dependiendo de la edad en la que las crisis debutan, podrían haber sido adquiridas.
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Las crisis pueden ser tónico-clónicas, ausencias, espasmos infantiles y crisis focales. Las más graves pueden provocar también apneas y síntomas autonómicos, como cianosis o taquicardia.
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Otros síntomas de la encefalopatía son la hipotonía, alta tolerancia al dolor, desórdenes del movimiento, discapacidad intelectual, problemas del sueño, rasgos autistas y otros problemas médicos como visuales o respiratorios.
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Además, la mutación SCN8A puede incrementar el riesgo de SUDEP (Muerte Súbita en Epilepsia), como otras epilepsias de origen genético.
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Es una mutación extremadamente rara y el descubrimiento de nuevos casos depende siempre de la capacidad de realizar pruebas genéticas.
Guía para nuevos diagnósticos
SCN8AAlliance ha elaborado una guía muy interesante para ayudar a las personas que se enfrentan al diagnóstico y no saben qué hacer. Desde SCN8A España hemos adaptado y traducido esa guía, que creemos que os puede resultar muy útil, sobre todo a las familias que acabáis de recibir el diagnostico.
Tratamientos y ensayos
La creación de una comunidad de familias y profesionales médico-científicos ha facilitado la llegada a España, que se constituye en la sede europea, del Primer ENSAYO CLÍNICO específico para SCN8A, con un fármaco a la carta (PRAX-562), diseñado para estos niños que luchan cada día, en algunos casos, con una grave epilepsia fármaco-resistente con graves consecuencias en la movilidad, en el aspecto cognitivo y en definitiva, en su calidad de vida. Si estás interesado en el ensayo, escribe a info@SCN8A.es
Neurocrine Biosciences ya ha comenzado su ensayo clínico en Estados Unidos. También está previsto que lo haga en España en los próximos meses.
No podemos tener mejores noticias.
