¿Qué es SCN8A?

  • La encefalopatía epiléptica por SCN8A está causada por una mutación en este gen.

  • Es una patología muy poco frecuente, entre otros motivos, por estar infradiagnosticada.

  • La edad media de aparición de los primeros síntomas es de 4 meses.

  • Diferentes variantes de SCN8A pueden estar asociadas a un fenotipo de espectro muy amplio; desde pacientes con una severa encefalopatía, con crisis epilépticas totalmente intratables que comienzan en los primeros meses de vida, a casos de pacientes sin epilepsia, aunque con trastornos de comportamiento y déficits cognitivos.

  • Las variantes que dan lugar a encefalopatías epilépticas más graves pueden provocar muchos tipos de crisis con retrasos en el desarrollo y pérdida de habilidades que, en algunos casos y dependiendo de la edad en la que las crisis debutan, podrían haber sido adquiridas.

  • Las crisis pueden ser tónico-clónicas, ausencias, espasmos infantiles y crisis focales. Las más graves pueden provocar también apneas y síntomas autonómicos, como cianosis o taquicardia.

  • Otros síntomas de la encefalopatía son la hipotonía, alta tolerancia al dolor, desórdenes del movimiento, discapacidad intelectual, problemas del sueño, rasgos autistas y otros problemas médicos como visuales o respiratorios.

  • Además, la mutación SCN8A puede incrementar el riesgo de SUDEP (Muerte Súbita en Epilepsia), como otras epilepsias de origen genético.

  • Es una mutación extremadamente rara y el descubrimiento de nuevos casos depende siempre de la capacidad de realizar pruebas genéticas.

Muestras
Tubos de ensayo

Os dejamos la guía clínica que elaboró “The Cute Syndrome Foundation”  organización norteamericana que desde sus inicios tiene como objetivo servir de apoyo a las familias afectadas por la mutación SCN8A, así como financiar proyectos de investigación y ampliar el conocimiento médico-científico de este desorden genético

Información sobre SCN8A

Tratamientos y ensayos

La creación de una comunidad de padres y profesionales médico-científicos nos va a permitir mirar hacia los futuros ENSAYOS CLÍNICOS con fármacos “a la carta” diseñados específicamente para estos niños que luchan cada día, en algunos casos, con una grave epilepsia fármaco-resistente con graves consecuencias en la movilidad, en el aspecto cognitivo y en definitiva, en su calidad de vida.

Existen planes en los próximos años tanto con fármacos convencionales (“small molecules”) como en terapias avanzadas y génicas. Uno de estos ensayos con moléculas es el de Neurocrine Biosciences, Inc.  Este ensayo incluirá pacientes niños y adolescentes con crisis epilépticas que no hayan respondido a varios tratamientos previos.

Se espera que participen algunos centros hospitalarios españoles y comience entre finales de 2022 y principios de 2023.