¿Qué es SCN8A?
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La encefalopatía epiléptica por SCN8A está causada por una mutación en este gen.
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Es una patología muy poco frecuente, entre otros motivos, por estar infradiagnosticada.
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La edad media de aparición de los primeros síntomas es de 4 meses.
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Diferentes variantes de SCN8A pueden estar asociadas a un fenotipo de espectro muy amplio; desde pacientes con una severa encefalopatía, con crisis epilépticas totalmente intratables que comienzan en los primeros meses de vida, a casos de pacientes sin epilepsia, aunque con trastornos de comportamiento y déficits cognitivos.
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Las variantes que dan lugar a encefalopatías epilépticas más graves pueden provocar muchos tipos de crisis con retrasos en el desarrollo y pérdida de habilidades que, en algunos casos y dependiendo de la edad en la que las crisis debutan, podrían haber sido adquiridas.
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Las crisis pueden ser tónico-clónicas, ausencias, espasmos infantiles y crisis focales. Las más graves pueden provocar también apneas y síntomas autonómicos, como cianosis o taquicardia.
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Otros síntomas de la encefalopatía son la hipotonía, alta tolerancia al dolor, desórdenes del movimiento, discapacidad intelectual, problemas del sueño, rasgos autistas y otros problemas médicos como visuales o respiratorios.
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Además, la mutación SCN8A puede incrementar el riesgo de SUDEP (Muerte Súbita en Epilepsia), como otras epilepsias de origen genético.
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Es una mutación extremadamente rara y el descubrimiento de nuevos casos depende siempre de la capacidad de realizar pruebas genéticas.
Información sobre SCN8A
Os dejamos la guía clínica que elaboró “The Cute Syndrome Foundation” organización norteamericana que desde sus inicios tiene como objetivo servir de apoyo a las familias afectadas por la mutación SCN8A, así como financiar proyectos de investigación y ampliar el conocimiento médico-científico de este desorden genético
Guía para nuevos diagnósticos
SCN8AAlliance ha elaborado una guía muy interesante para ayudas a las personas que se enfrentan al diagnostico y no saben que hacer. Desde SCN8A España hemos adaptado y traducido esa guía que creemos que os puede resultar muy útil sobre todo a las familias que acabáis de recibir el diagnostico.
Tratamientos y ensayos
La creación de una comunidad de familias y profesionales médico-científicos está facilitando la llegada a España de ENSAYOS CLÍNICOS con fármacos a la carta, diseñados para estos niños que luchan cada día, en algunos casos, con una grave epilepsia fármaco-resistente con graves consecuencias en la movilidad, en el aspecto cognitivo y en definitiva, en su calidad de vida.
Ensayos clínicos con fármacos convencionales “small moléculas” son ya una realidad. Neurocrine Biosciences ha comenzado su ensayo clínico en Estados Unidos y tiene previsto hacerlo en nuestro país a lo largo de 2023.
Praxis ha iniciado también conversaciones en Europa para su ensayo Prax-562. Estos ensayos incluirán a niños y adolescentes con crisis epilépticas que no hayan respondido a tratamientos previos.
No podemos tener mejores noticias.